Nature：告别“一种药治一种病”——重写单个tRNA基因，PERT策略有望通过“通用补丁”治疗数千种遗传病
研究人员利用先导编辑将细胞内冗余的内源tRNA基因转化为“抑制性tRNA”，提出了一种名为 PERT 的通用治疗策略。这不仅是一次技术革新，更是一场关于平衡“疗效”与“安全性”的深度生物学探索。
2025-11-22
中国博后一作Nature论文：发现唐氏患儿先天性心脏病高发的致病基因
该研究利用人类多能干细胞和唐氏综合征小鼠模型，发现21号染色体上编码的核小体结合表观遗传调节因子HMGN1是导致这些缺陷的关键因素。
2026-01-05
AI设计的OpenCRISPR-1正式挑战Cas9霸主地位，开启基因编辑新范式
OpenCRISPR-1的诞生，是AI赋能生命科学研究的一个缩影。这不再是一个只能在自然界“寻宝”的时代，而是一个我们可以手握“创世蓝图”，与AI一同设计和创造生命分子的新纪元。
2025-08-05
孩子打鼾又肥胖别大意！Diabetes Obes Metab：中重度睡眠呼吸暂停会伤胰岛素代谢，增加糖尿病风险
本研究对70例肥胖且疑似OSA的儿童进行分析，发现中重度阻塞性睡眠呼吸暂停与肥胖儿童胰岛素清除功能受损及肝脏胰岛素敏感性下降相关，这些因素可能导致儿童高胰岛素血症。
2025-06-17
Nature：人类大脑衰老的基因密码——科学家成功绘制出从婴儿到百岁老人的单细胞图谱
这项研究通过单细胞核RNA测序、单细胞全基因组测序和空间转录组学技术，揭示了人类大脑在衰老过程中的基因表达和基因组变化。
2025-09-05
《自然・免疫学》揪出元凶：缺氧悄悄“剪断”免疫细胞基因开关，后遗症持续半年以上
研究团队发现，低氧似乎会在产生中性粒细胞的骨髓细胞上留下持久印记，这意味着即使在氧含量恢复正常后，其影响仍可能持续存在。
2025-10-30
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Blood：科学家成功破解罕见白血病的“基因密码”，揭示m6A修饰与Wnt信号通路的双重奏
研究人员通过多组学方法首次揭示了RBM15-MKL1融合蛋白如何保留RBM15的RNA结合和m6A修饰功能。
2025-09-03
早期妊娠流产的55%有明确基因原因，不只染色体异常那么简单！
这项研究对惊人的 1,007份胎儿样本 和 934份亲本样本 进行了深度解析，旨在理解生命早期发育过程中，到底有哪些基因多样性在无声无息中被“淘汰”了。
2025-07-20
新研究找到溃疡性结肠炎关键基因 OTUD3，从根源修复肠道屏障有戏了！
研究发现，OTUD3基因的致病性突变会破坏肠道上皮屏障功能，引发内质网应激和炎症反应，增加溃疡性结肠炎风险，这种基因异常在患者中很普遍，为疾病诊断和治疗提供了新方向。
2025-10-22